小叶医探｜拯救“乱舞”的人生！安徽成立亨廷顿病诊疗中心

更新时间：2025-03-23 15:25  浏览量：4

大皖新闻讯 有一种疾病，它在发作时身体会手舞足蹈，伴随着痴呆及精神行为异常，到了最后可能卧床丧失生活能力，它就是罕见病的一种——亨廷顿病。许多患者被误认为是癫痫、抑郁症、老年痴呆，自身及家庭往往面临"确诊难、治疗难、管理难"的三重困境。3月22日，安徽省罕见病专科联盟亨廷顿病诊疗中心正式成立，标志着安徽省在罕见病诊疗体系建设与精准医学发展领域迈出重要一步。

亨廷顿病是一种罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病。中国科大附一院（安徽省立医院）副院长、神经内科主任医师施炯介绍，亨廷顿病的临床表现主要有三个，一是身体会像跳舞般不停摆动的运动障碍，二是记忆力减退等认知功能下降，三是抑郁、烦躁等精神症状。

据流行病学统计，我国亨廷顿病患病率约为2.7/10万，安徽省内预估患者人数近2000例。由于受到疾病认知度低、基层诊断能力不足、跨学科协作机制缺失等因素影响，该疾病的实际确诊率不足30%，大量患者长期被误诊为"精神疾病"或"帕金森病"，错失了早期干预机会。

为改善这一现状，安徽省罕见病专科联盟亨廷顿病诊疗中心应运而生。该中心由中国科大附一院发起，覆盖安徽省罕见病专科联盟各家医院，以神经内科、精神心理科、生殖遗传中心、心内科、呼吸科及康复医学科等多学科团队协作的方式对亨廷顿病进行专病诊疗。

此外，安徽省罕见病专科联盟已与安徽省人口健康基金会达成初步合作意向，双方签订了罕见病筛查合作协议，将共同开展包括亨廷顿病在内的罕见病筛查与干预公益项目，在科普宣传、早期筛查、防治诊疗、课题研究以及困难患者家庭救助等领域展开深度合作。

中国科大附一院（安徽省立医院）神经内科主任医师群森提醒，如有舞蹈样不自主运动、痴呆及精神行为异常症状，且家族中存在多人有类似症状的患者，可前往中国科大附一院神经内科门诊就诊，医生将对疑似患者进行登记，并安排相关基因检测及检查检验。

未来，该中心将探索"专病中心—区域协作网—社区随访"三级管理模式，探索性的打造罕见病诊疗体系建设的创新样板"。施炯介绍，"每一个小群体都不应被放弃。我们期待以‘安徽经验’为全国罕见病防治贡献智慧，让更多‘隐形’患者被看见、被干预。"

大皖新闻记者 叶晓 见习记者 张旭凡 通讯员 范亭亭 李军军

编辑 汪艳